Histidinemi, amino asit histidin metabolizmasının genetik olarak belirlenmiş bir değişmesidir. Histidinin bozulmuş bölünmesi sonucu, bu ve onun türevleri kanda birikir ve idrarda büyük miktarlarda atılır. Bu maddelerin çocuğun merkezi sinir sistemi üzerinde belirgin bir toksik etkisi vardır.

Histidinemi olan çocukların zihinsel gelişiminde çeşitli derecelerde geri kalmaları, konuşma sıklıkla bozulur. Bazen işitme azalır. Birçok çocuk fiziksel gelişmede geride kalmaktadır, düşük büyüme ile karakterizedirler. Bu hastalık için diyet tedavisi, artan miktarda histidin içeren gıdaların sınırlandırılması prensibine dayanmalıdır. Bununla birlikte, histidin insan vücudunda sentezlenmeyen temel bir amino asit olduğundan, onu çocuğun diyetinden tamamen dışlamak mümkün değildir. Akçaağaç şurubu hastalığı, bir kerede üç amino asidin parçalanmasından sorumlu kompleks bir enzim sistemindeki bir kusurun sonucu olarak gelişir: lösin, izolösin ve valin. Bu hastalık, adından özellikle idrardan kaynaklanan spesifik tatlı kokusu nedeniyle adını almıştır. Klasik kurs çocuklarla sağlıklı görünüyor. Ancak, hayatın ilk haftasında, sık sık kusma, beslenme bozuk ve sinir sistemi hasar belirtileri hızla gelişir (koma gelişmesine kadar). Muayenede, bir çocuk yüksek kas tonusu ile çekilir. Bazen konvulsif sendrom gelişir. Tanısı zordur çünkü akçaağaç şurubu hastalığının klinik belirtileri, özellikle de enfeksiyöz (menenjit, sepsis) gibi diğer hastalıklarınkine benzerdir. Karakteristik bir özellik hasta bir çocukta sadece idrar ve ter özel kokusu.

Bir laboratuar çalışmasında kan ve idrarda yüksek seviyelerde lösin, izolösin ve valin bulunur. Akut dönemde tedavi, bu amino asitlerin ve metabolik ürünlerinin vücuttan hızla uzaklaştırılmasını amaçlamaktadır. Daha sonra hasta bu maddelerin kısıtlanmasıyla ömür boyu diyet reçete edilir. Üç amino asitin hepsi de zorunlu listede olduğu için, vücudun günlük ihtiyacını karşılayan minimum miktarda gıdada bulunmalıdırlar. Akçaağaç şurubu hastalığının dikkatli bir diyetle bile prognozu olumsuzdur. Çocuğun zihinsel gelişimindeki gecikme ile çoğu zaman karmaşıktır. Koma gelişmesine yol açabilen hastalığın belirgin alevlenmeleri, ciddi bulaşıcı hastalıklar ve cerrahi müdahaleler de dahil olmak üzere stresli durumların arka planında gözlenir. Tedavi edilmeyen çocuklar yaşamın ilk ayı içinde ölürler. Yağ metabolizmasının konjenital bozuklukları, metabolitlerinin kan plazmasındaki veya hücrelerin içinde birikmesi olarak kendini gösterir. İlk tip nötral yağları bir araya getiren plazma lipidozudur. Kandaki yüksek seviyedeki lipitlere ek olarak, karaciğer ve dalak büyüklüğü, deride ksantomlar artmaktadır. Tedavi, hayvansal yağların kısıtlanması veya dışlanmasıyla ve bunların yerine bitkisel yağlarla yer değiştirerek bir diyetin takip edilmesinden oluşur. Hücre içi lipidoz, beyin dokularında, karaciğerde, vb. Yağlı maddelerin birikmesiyle karakterizedir. Bu tür hastalıklar için yaygın klinik semptomlar, fiziksel ve zihinsel gelişimdeki gecikme, karaciğer ve dalağın boyutunda bir artıştır. Bazı hücre içi lipidoz ile sağırlık ve körlük not edilir. Bu hastalıklar için etkili bir tedavi yoktur.